Подпишись!

Болезнь Гентингтона — генетические причины

Головной мозг Болезнь Гентингтона — это тяжелейшая генетическая патология нервной системы. Начало заболевания обычно наблюдается в возрасте от 30 до 50 лет. Хорея сопровождается прогрессирующим хореическим гиперкинезом и психическими недомоганиями.

Врач: Шишкина Ольга ✓ Статья проверена доктором

Что это такое

Зоны головного мозга На уровне молекул заболевание представлено как дезорганизация обмена веществ внутри клеток с возникновением мутантных типов белка в нервных окончаниях. Это все является причиной нарушений процессов биохимических реакций в центральной нервной системе.

Мужчины чаще подвергаются заболеванию, нежели женщины. Средняя продолжительность его по времени достигает 15 лет.

Результатом является частичная атрофия мозга.

Поражение мозга

Посмотрите видео

Эпидемиология


Инвалидная коляска В США насчитывается около семи тысяч больных. У людей, имеющих европейское происхождение, частота заболеваний выше, чем у других рас.

Наименование патологии происходит от фамилии американского врача, который первым привел ее общее описание. Изучением ее занимались три поколения американских медиков в Коннектикуте.

https://feedmed.ru/bolezni/nervnoj-sistemy/bolezn-gentingtona.html

Причины

Цепочки генов Болезнь Гентингтона является определенным генетически заболеванием, и внешние факторы не могут повлиять на возникновение патологии. Ген, вызывающий заболевание, находится в области короткого плеча четвертой хромосомы.

В нем содержатся повторения тринуклеотидных остатков ЦАГ, от которых зависит кодирование синтеза белка Хантингтона. При аномальном числе этих триплетов, значительно превышающем норму (36), происходит синтез мутантного белка, который влияет на клетки нервной системы.

Это провоцирует усиленное продуцирование белка Хантингтона, который негативно воздействует на полосатое тело (стриатум), несущее ответственность за согласованность движений. По мере прогрессирования патологии мутантный белок поражает и другие участки мозга.

Видео



Симптомы

Семья больного Заболевание хорея Гентингтона, проявляющееся после 35-40 лет, может возникнуть в любом возрасте.

Ранние стадии в основном сопровождаются незначительным изменением личностных свойств, физических и когнитивных возможностей.Самыми легко выявляемыми признаками являются физические, поскольку другие выражаются на этой стадии не столь сильно.

Атрофия ядер мозга

Начало возникновения заболевания сопровождается хореей – беспорядочными, суетливыми и неконтролируемыми движениями.
Однако больной и его родственники редко расценивают это как признаки болезни Гентингтона.

С течением времени нарушения двигательного аппарата становятся сильнее, что может привести к инвалидности.Болезнь может проявляться в замедленном скачкообразном движении глаз. Функции, основанные на контроле за мышцами, нарушаются.

У больного проявляются сложности с пережевыванием еды и глотанием, он часто строит гримасы. Постоянное движение век и глаз провоцирует нарушение сна.

На мыслительные процессы человека болезнь влияет по-разному. Обычно возникает последовательная разбалансировка абстрактного мышления: больной не способен правильно оценивать все действия и поступки.

Часто заболевание сопровождается такими симптомами как:

  • агрессия или, наоборот, дефицит эмоциональных проявлений,
  • проблемы с распознаванием родных и близких,
  • гиперсексуальность;
  • отчужденность,
  • раздражительность,
  • депрессия и паника.

В результате часто возникающих спазмов масса мозга у страдающих болезнью Гентингтона заметно снижается, что вызывает ослабление контроля за двигательной активностью.

На далеко зашедших стадиях может появиться слабоумие с навязчивыми состояниями.

Диагностика

МРТ-диагностика

  • Диагностическое обследование проходит с применением методов физикального осмотра и психологической проверки.
  • Самым распространенным скрининговым методом является генетическое тестирование. Чтобы пройти обследование по этой методике, необходимо сдать кровь.
  • Современное техническое оборудование позволяет проводить диагностику эмбриона даже на ранних сроках беременности, что позволяет предотвратить последствия.
  • При первичных признаках болезни используют такие методы современного определения патологий, как МРТ головного мозга, компьютерная и позитронно-эмиссионная томография.

Методы лечения

Лекарства Для современной медицины, вследствие недостаточной изученности, эта болезнь является неизлечимой. При патологии Гентингтона возможно только симптоматическое лечение, облегчающее жизнь с таким заболеванием:

  • В Америке учеными был внедрен такой препарат как тетрабеназин, который при постоянном приеме намного облегчает симптомы пациента и ослабляет проявляющиеся признаки патологии.
  • Для освобождения мышц от ригидности и ликвидации усиленной двигательной активности можно использовать вальпроевую кислоту и различные антипаркинсонические лекарства.
  • Чтобы устранить развитие психозов, различных аномалий поведения используют атипичные антипсихотики. К таким препаратам относятся клозапин, амисульприд, рисперидон.
  • Депрессивные состояния подавляются при применении селективных ингибиторов обратного захвата серотонина.

В настоящее время ведутся непрерывные исследования по разработке методов и способов лечения.

При изучении данной проблемы рассматриваются все возможные направления для обнаружения и лечения болезни хорея Гентингтона.

Профилактические меры

Поддержка Профилактических мер никаких не существует — это генетическое заболевание. Предотвращение его, увы, невозможно.

Чтобы облегчить проявления патологии и продлить жизнь заболевшего, целесообразно применять методы раннего скрининга для определения болезни.

Такими методами являются: пренатальное тестирование с лабораторным анализом ДНК, помогающее установить, присутствует ли мутантный ген. Однако обнаружение мутации еще не означает проявления всех признаков заболевания в будущем.

У больных, страдающих патологией Гентингтона, длительность жизненного цикла намного меньше. Промежуток времени, начиная с первых симптомов до летального конца, составляет в среднем 15-20 лет.

Но к печальному концу приводит не сама болезнь. Это провоцируется всевозможными осложнениями, которые возникают в ходе ее прогрессирования:

  • пневмония,
  • различные патологии сердца,
  • травмы
  • суицид.
Болезнь Гентингтона — генетические причины
5 (100%) 8 голосов


ПОДЕЛИСЬ И РАССКАЖИ ДРУЗЬЯМ




Напишите ваше мнение ниже!