Подпишись!

Атаксия Фридрейха — наследственная, семейная

Инвалидная коляска Атаксия Фридрейха — это наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивную природу. Дети с такой серьезной болезнью могут рождаться у родителей, которые внешне абсолютно здоровы и не имеют каких-либо нарушений.

Врач: Шишкина Ольга ✓ Статья проверена доктором


В генотипе внешне здоровых родителей пациентов с этим заболеванием содержится патологический ген.
Заранее предугадать рождение такого ребенка невозможно. Частота развития патологии невысока и составляет примерно два случая на сто тысяч человек.

В литературе встречается другое названия данного заболевания — наследственная атаксия Фридрейха.

Что это такое

Нейроны При заболевании наиболее сильно страдают нервные клетки центральной и периферической нервной системы. Первыми поражаются нервные клетки и волокна, образующие пучки Голля. По мере развития заболевания, негативному воздействию подвергаются нервные волокна в составе пучков Бурдаха, Говерса, Флексига.

Параллельно с ними страдают задние корешки спинного мозга, спинномозговые ганглии, клетки в коре мозжечка, пирамидный путь и корковые структуры головного мозга.

Одновременно с нервной системой, при данном виде атаксии в процесс вовлекаются и другие органы.

К ним относятся:

  • клетки, образующие миокард сердца;
  • клетки островков Лангерганса поджелудочной железы;
  • клетки, формирующие костную систему и сетчатку глаз.

В ходе заболевания происходят всевозможные дегенеративные процессы во всех системах организма, однако наиболее сильно страдает нервная система.

Посмотрите видео

Причины


ДНК человека Основной причиной, которая вызывает развитие этой наследственной патологии, является мутация в гене.

Поражается конкретный ген, который отвечает за кодировку белковой молекулы, носящей название фратаксин.

Этот белок содержится в митохондриях. Он выполняет функцию транспорта ионов железа из митохондрий.

В случае мутации данного гена, происходит накопление избыточного количества железа в митохондриях. В связи с этим в клетке нарастает количество свободных радикалов, повреждающих ее стенки и внутренние структуры.

https://feedmed.ru/bolezni/nervnoj-sistemy/ataksiya-fridreiha.html

Клинические проявления

Стопа Наиболее часто самые начальные проявления данного заболевания возникают у детей после десяти лет. Однако описан ряд случаев, когда болезнь обнаруживалась у людей лишь на третьем десятке жизни.
Самым ранним клиническим симптомом является нарушение со стороны походки больного человека.

Походка становится очень неуверенной, шатающейся, человек часто спотыкается на ровном месте, возможны падения. Одновременно со всем этим развивается дискоординация или нарушение координации движений.

Вторым симптомом считается расстройство двигательной активности рук.

Наиболее ярким признаком этого является дрожание рук, которое коренным образом изменяет почерк пациента, делая его нечитабельным.

Отмечаются речевые нарушения. Речь становится нечеткой, замедленной. Параллельно снижается функция слуха.

Все больные с семейной атаксией предъявляют жалобы на постоянную слабость в ногах.
При осмотре пациента с данной патологией можно выяснить, что ему крайне трудно выполнить пробу Ромберга — один из самых распространенных неврологических тестов.

Отмечается регулярное промахивание при выполнении таких проб, как пальценосовая и пяточно-коленная.

По мере прогрессирования болезни, понемногу начинают исчезать рефлексы, такие как коленный или ахилловый. А при раздражении свода стопы с наружного края, возникает выраженный рефлекс Бабинского, то есть происходит быстрое разгибание большого пальца стопы.

Постепенно исчезают все сухожильные и надкостничные рефлексы. В тяжелых случаях, полностью теряется суставно-мышечное чувство и вибрационная чувствительность.

Мышечный тонус прогрессивно снижается, и развиваются парезы и параличи. Сначала данные процессы локализуются лишь в дистальных мышцах и лишь потом, постепенно распространяются на проксимальные отделы верхних и нижних конечностей. После поражения мышц рук, человек полностью теряет способность себя обслуживать.

Атрофия мышц

У ряда пациентов рано развивается приобретенное слабоумие. Которое носит название – деменция. Одновременно, возникают нарушения функционирования органов, локализующихся в малом тазу. Семейная атаксия Фридрейха проявляется недержанием мочи и дисфункцией со стороны половой сферы. У больных людей со временем появляется бегающий взгляд и резкое снижение слухового восприятия.

Дополнительно, у 90 процентов больных, страдающих этим наследственным заболеванием, развивается поражение сердечной мышцы, возникают нарушения ритма сердца и сердечная недостаточность.

Характерным симптомом данного заболевания является стопа Фридрейха. Выглядит она очень специфически: высокий и вогнутый свод стопы, согнутые крайние фаланги пальцев стопы и разогнутые большие и указательные пальцы.

Нервные волокна

Отмечается выраженная косолапость и искривления конечностей. Сколиоз является дополнительным проявлением поражения костно-суставной системы.

Эндокринная система испытывает негативное влияние мутации гена. Изменения здесь проявляются в виде:

  • инфантилизма;
  • сахарного диабета, первого или второго типа;
  • гипогонадизма или дисфункции яичников;
  • катаракты.

Болезнь протекает исключительно прогрессирующе, причем, при отсутствии адекватной поддерживающей терапии, продолжительность жизни таких пациентов не превышает двадцати лет.

Главной причиной смерти у больных с этой патологией, являются полиорганная недостаточность и нарушения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем.

Видео



Диагностика

МРТ мозга КТ, или компьютерная томография, которую очень активно используют в качестве основного метода диагностики атаксий, при данном заболевании будет малоэффективна, позволяет обнаружить процесс в головном мозге лишь на поздних запущенных стадиях заболевания.

Компьютерная томография может показать лишь небольшую атрофию мозжечка и расширение цистерн ствола головного мозга.

Электрофизиологическое исследование является обязательным диагностическим компонентом при выявлении болезни. Оно позволяет определить степень повреждения нервно-мышечных образований конечностей.

МРТ или магнитно-резонансная томография является «золотым стандартом» для диагностики заболевания, она позволяет выявить его на ранних стадиях.

При проведении МРТ выявляется:

  • атрофия спинного мозга;
  • уменьшение его диаметра в поперечнике;
  • атрофию мозжечка;
  • атрофию продолговатого мозга.

Медикаментозное лечение

Препараты Заболевание имеет наследственный, генетический характер, все терапевтические мероприятия сводятся лишь к удерживанию его развития. Они позволяют больным людям довольно длительное время поддерживать достойный уровень жизни и избегать осложнений со стороны различных органов и систем.

Существует три группы препаратов, которые используют с данной целью:

  • кофакторы ферментных реакций (повышают общее количество энзимных реакций);
  • стимуляторы дыхания в митохондриях;
  • препараты с антиоксидантной активностью.

Параллельно допускается прием ноотропов, оберегающих клетки нервной системы и сердечных препаратов, которые обеспечивают питание миокарда.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Сколиоз позвоночника Является заболеванием наследственного генеза, но имеет аутосомно-доминантный характер наследования.
В ходе данной болезни происходит атрофия мозжечка, а затем развиваются дегенеративные процессы в клетках спинного мозга.

Клиническая картина в целом напоминает проявления наследственной атаксии. Дополнительно могут возникать умственные нарушения, включающие изменения психики, а иногда, развитие депрессии.

Атаксия Фридрейха — наследственная, семейная
5 (100%) 6 голосов


ПОДЕЛИСЬ И РАССКАЖИ ДРУЗЬЯМ




Напишите ваше мнение ниже!