Подпишись!

Болезнь Гентингтона — генетические причины

Болезнь Гентингтона Болезнь Гентингтона — это тяжелейшая генетическая патология нервной системы. Начало заболевания обычно наблюдается в возрасте от 30 до 50 лет. Хорея сопровождается прогрессирующим хореическим гиперкинезом и психическими недомоганиями.

   ↑

Болезнь Гентингтона

Болезнь На уровне молекул заболевание представлено как дезорганизация обмена веществ внутри клеток с возникновением мутантных типов белка в нервных окончаниях. Это все является причиной нарушений процессов биохимических реакций в центральной нервной системе.

Мужчины чаще подвергаются данному заболеванию, нежели женщины. Средняя продолжительность недуга по времени достигает 15 лет.

Как правило, результатом болезни является частичная атрофия мозга.

поражение мозга

   ↑

Посмотрите видеоролики этой теме

Эпидемиология данной болезни


Эпидемиология На сегодняшний день в США насчитывается около семи тысяч больных данным заболеванием. У людей, имеющих европейское происхождение, частота заболеваний выше, чем у других рас.

Наименование патологии происходит от фамилии американского врача, который первым привел ее общее описание. Изучением этой болезни занимались три поколения американских медиков в Коннектикуте.

   ↑ http://feedmed.ru/bolezni/nervnoj-sistemy/bolezn-gentingtona.html

Причины этой генетической патологии

Причины болезни Болезнь Гентингтона является определенным генетически недугом, и внешние факторы никак не могут повлиять на возникновение патологии. Ген, вызывающий заболевание, находится в области короткого плеча четвертой хромосомы.

В нем содержатся повторения тринуклеотидных остатков ЦАГ, от которых зависит кодирование синтеза белка хантингтина. При аномальном числе этих триплетов, значительно превышающем норму (36), происходит синтез мутантного белка, который влияет на клетки нервной системы.

Это провоцирует усиленное продуцирование белка Хантингтона, который в свою очередь негативно воздействует на полосатое тело (стриатум), несущее ответственность за согласованность движений. По мере прогрессирования недуга мутантный белок поражает и другие участки мозга.

   ↑

Видео про данную болезнь



   ↑

Симптомы этого недуга нервной системы

Симптомы болезни Известно что заболевание хорея Гентингтона проявляющееся после 35 40 лет, может возникнуть в абсолютно любом возрасте.

Ранние стадии в основном сопровождаются незначительным изменением личностных свойств, физических и когнитивных возможностей.Самыми легко выявляемыми признаками являются именно физические, поскольку другие выражаются на этой стадии не столь сильно.

симптомы болезни

Начало возникновения заболевания сопровождается хореей – беспорядочными, суетливыми и неконтролируемыми движениями.
Однако больной и его родственники редко расценивают это как признаки болезни Гентингтона.

С течением времени нарушения двигательного аппарата становятся сильнее, что может привести к инвалидности.Болезнь может также проявляться в замедленном скачкообразном движении глаз. Со временем все функции, основанные на контроле за мышцами, нарушаются.

У больного проявляются сложности с пережевыванием еды и глотанием, он часто строит гримасы. Постоянное движение век и глаз провоцирует нарушение сна.

На мыслительные процессы человека болезнь влияет по-разному. Обычно возникает последовательная разбалансировка абстрактного мышления: больной не способен правильно оценивать все действия и поступки.

Часто болезнь сопровождается такими симптомами как:

  • агрессия или, наоборот, дефицит эмоциональных проявлений,
  • проблемы с распознаванием родных и близких,
  • гиперсексуальность;
  • отчужденность,
  • раздражительность,
  • депрессия и паника.

В результате часто возникающих спазмов масса мозга у страдающих болезнью Гентингтона заметно снижается, что вызывает ослабление контроля за двигательной активностью.

На далеко зашедших стадиях патологические процессы могут повлечь за собой слабоумие с навязчивыми состояниями.

   ↑

Диагностика патологии при осмотре

диагностика

  • Диагностическое обследование проходит с применением методов физикального осмотра и психологической проверки.
  • Самым распространенным скрининговым методом является генетическое тестирование. Для того чтобы пройти обследование по данной методике, необходимо сдать кровь.
  • Современное техническое оборудование позволяет проводить диагностику эмбриона даже на ранних сроках беременности, что позволяет предотвратить последствия.
  • При первичных признаках болезни используют такие методы современного определения патологий, как МРТ головного мозга, компьютерная и позитронно-эмиссионная томография.
   ↑

Методы лечения хореи Гентингтона

лечение Для современной медицины, вследствие недостаточной изученности, этот недуг является неизлечимым. При патологии Гентингтона возможно только симптоматическое лечение, облегчающее жизнь с таким заболеванием:

  • В Америке учеными был внедрен такой препарат как тетрабеназин, который при постоянном приеме намного облегчает состояние пациента и ослабляет проявляющиеся признаки патологии.
  • Для освобождения мышц от ригидности и ликвидации усиленной двигательной активности можно использовать вальпроевую кислоту и различные антипаркинсонические лекарства.
  • Чтобы устранить развитие психозов, а также различных аномалий поведения используют атипичные антипсихотики. К таким препаратам относятся клозапин, амисульприд, рисперидон.
  • Депрессивные состояния подавляются при применении селективных ингибиторов обратного захвата серотонина.

В настоящее время ведутся непрерывные исследования по разработке методов и способов лечения.

При изучении данной проблемы рассматриваются все возможные направления для обнаружения и лечения болезни хорея Гентингтона.

   ↑

Профилактические меры для предотвращения

профилактика Профилактических мер никаких не существует, так как это генетическое заболевание. Предотвращение данного недуга на сегодняшний день, увы, невозможно.

Чтобы облегчить проявления патологии и продлить жизнь заболевшего целесообразно применять методы раннего скрининга для определения болезни.

Такими методами являются: пренатальное тестирование с лабораторным анализом ДНК, помогающее установить, присутствует ли мутантный ген. Однако обнаружение мутации еще не означает проявления всех признаков заболевания в будущем.

У больных, страдающих патологией Гентингтона, длительность жизненного цикла намного меньше. Промежуток времени, начиная с первых симптомов до летального конца, составляет в среднем 15-20 лет.

Но к печальному концу приводит не сам недуг. Это провоцируется всевозможными осложнениями, которые возникают в ходе прогрессирования болезни:

  • пневмония,
  • различные патологии сердца,
  • травмы
  • суицид.
Болезнь Гентингтона — генетические причины
5 (100%) 6 голосов


ПОДЕЛИСЬ И РАССКАЖИ ДРУЗЬЯМ




Напишите ваше мнение ниже!